表面は粘膜でおおわれ、その外側に内肛門括約筋、外肛門括約筋がある。内肛門括約筋は不随意筋で、自らの意思では動かせず、常に締まる状態にある。外肛門括約筋は随意筋で、自らの意思で動かせ、排泄等の場合になどする。

周囲には静脈叢（そう）と呼ばれる静脈が集まる部分がある。人間は直立二足歩行のため、身体の下部に位置するこの部分はうっ血しやすく、しばしば痔の原因となる。

直腸と皮膚の境目になる部分には歯状線と呼ばれるギザギザの線がある。

進化の流れを辿ると脊椎動物の基本的な形としては消化管の末端であるだけでなく、腎臓からの排出系の出口でもあり、また生殖孔を兼ねた総排出口という形をとっているのが大部分である。ほ乳類ではこれらが分かれて肛門は消化管の出口の意味だけを持つようになっている。

ヒトの肛門は臀部の間、会陰の後方に位置している。肛門に関連した疾病としては、痔や肛門癌がある。何らかの理由により肛門を切除した場合は人工肛門が用いられる。